Considerar o planejamento genético é essencial para casais que desejam ter filhos, já que muitos são portadores de alterações genéticas sem saber.

A Organização Mundial da Saúde (OMS) define como doença rara aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Embora essas condições sejam raras individualmente, cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com doenças raras, sendo que aproximadamente 80% delas têm origem genética. Nesse cenário, o planejamento genético antes da gravidez se destaca como uma ferramenta crucial da medicina reprodutiva, ajudando a identificar riscos hereditários e a orientar os casais na tomada de decisões informadas.

Genevieve Coelho, especialista em reprodução humana e Diretora Médica do IVI Salvador, ressalta que é um engano pensar que apenas quem tem histórico familiar de doenças genéticas deve realizar testes antes da gravidez. "O aconselhamento e a triagem genética pré-concepcional são fundamentais, pois muitas vezes não há um histórico familiar conhecido. Doenças mentais, malformações e condições com predisposição genética também devem ser considerados", enfatiza.

É comum que as pessoas desconheçam ser portadoras de variantes genéticas que não se manifestam clinicamente. Em média, cada indivíduo carrega de duas a três variantes patogênicas que podem causar doenças recessivas quando combinadas com variantes semelhantes do parceiro. Entre as doenças raras identificáveis na investigação pré-concepcional estão a anemia falciforme, a atrofia muscular espinhal (AME) e condições ligadas ao transtorno do espectro autista (TEA).

Exames como painéis de rastreamento genético são importantes para identificar se os futuros pais são portadores de variantes associadas a doenças hereditárias antes da concepção. O aconselhamento genético é especialmente indicado para casais com idade materna avançada, histórico de abortos recorrentes, falhas em tratamentos anteriores de fertilização in vitro (FIV) e risco de transmissão de doenças hereditárias.

Genevieve Coelho observa que o medo de descobrir uma doença hereditária e a ansiedade sobre a possibilidade de transmissão aos filhos são preocupações comuns entre os casais. "O aconselhamento genético proporciona acolhimento e esclarece essas questões, contribuindo para um planejamento reprodutivo mais seguro", conclui.

As orientações foram apresentadas pela Dra. Genevieve durante a palestra "Reprodução Humana e Genética: uma parceria que salva vidas antes da concepção", no Encontro Baiano de Doenças Raras, realizado recentemente no Wish Hotel da Bahia. O evento contou com a participação de médicos e especialistas, promovendo discussões sobre avanços no diagnóstico e cuidado de pessoas com doenças raras.

O IVI, fundado em 1990 na Espanha, é a primeira instituição médica especializada em reprodução humana. Hoje, conta com cerca de 190 clínicas em 15 países e 7 centros de pesquisa, sendo um dos líderes em Medicina Reprodutiva no mundo.

Fonte: Bahia Notícias